CEA of Collie Eye Anomaly

De Collie Eye (=oog) Anomaly (=aangeboren abnormaliteit) of CEA is een verzamelnaam van een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het netvlies/vaatvlies en de achterwand van het oog. De afwijkingen komen meestal beiderzijds voor, maar kunnen ook éénzijdig voorkomen. 

Komt voor bij de Schotse Collie (lang- en korthaar) en ook bij de Border Collie, Sheltie en de Bearded Collie. Recentelijk is ook gebleken dat CEA ook bij de Toller voorkomt niet verwonderlijk want aangenomen word dat bij het ontstaan van het ras collieachtige honden zijn gebruikt.


Er bestaan verschillende gradaties:

Tortuosity (TORT) De lichtste afwijking bestaande uit een overmatige kronkeling van de netvliesvaten. Er bestaat enig verschil van mening over de vraag of Tort wel bij het CEA-syndroom behoort. Daarom worden alleen zeer uitgesproken vaatafwijkingen aangeduid als CEA.


CRD (Chorio Retinale Dysplasie) ook vermeld als CH (Choroidal Hypoplasia)
op bepaalde plaatsen is het netvlies - vaatvlies niet goed aangelegd
Bovenstaande vormen geven weinig tot geen problemen met het gezichtsvermogen.

COL (Colobomata of sluitingsdefecten)
Een coloboma geeft alleen bij hoge uitzondering problemen met het gezichtsvermogen, zelfs als zij erg groot zijn en of in de papil of blinde vlek liggen.

AR (Atresia Retinae)
Loslaten van retina. Het is duidelijk dat dit het gezichtsvermogen negatief beïnvloedt.

IOB (Intra Oculaire Bloedingen)
In het oog treden bloedingen op. Afhankelijk van het aantal en de grootte vermindert het gezichtsvermogen hierdoor.

HP (Hypoplastische Papil of onderontwikkelde oogzenuw)
Onzeker of dit onderdeel uitmaakt van CEA.

CEA is in het algemeen niet progressief (verslechterend). De pups worden dus met CEA geboren of niet. Alleen de AR en de IOB kunnen tijdens het verdere leven nog enigermate verslechteren, veelal door bloedingen. CEA veroorzaakt geen pijn voor de hond.

Pups kunnen alleen voor de leeftijd van 8 weken op CEA worden onderzocht. Dit is omdat de reflectorlaag in het oog dan nog niet geheel aanwezig is. Het oog is dan voor de oogspecialisten goed te beoordelen. Wanneer de pup ouder is dan 8 weken kan de inmiddels dan gevormde refectorlaag in het oog plekjes aan het oog van de oogspecialist onttrekken.
Bij de lichtste vormen kunnen deze plekjes bij de vorming van de reflectorlaag in het oog (7-8 ste week) worden afgedekt en daardoor aan het oog van de onderzoeker worden onttrokken. Dergelijke honden lijken daardoor later vrij van CEA, terwijl zij bij de nestcontrole niet vrij zouden hebben gekregen (zogenaamde "go normals"). In het kader van de bestrijding van CEA is het dan ook het beste de controle in de 6e week te verrichten. Voor het vaststellen van de overige vormen van CEA is het beter te wachten tot de oogbol volgroeid is.

Erfelijkheid:
Bij de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal recessief gebeurt. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde mutant gen, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere afwijkingen bijhoren. Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet onderscheiden worden van de homozygoot normale honden.
Tot nu toe kan men nog niet echt verklaren hoe het komt dat sommige honden enkel CH hebben en andere daarbij ook nog andere afwijkingen vertonen (zoals coloboma). Aangenomen wordt dat dit mogelijk te wijten zou zijn aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (cea/cea).
Het klinische fenotype kan dus erg gevariëerd zijn, niet enkel binnen hetzelfde ras, maar ook tussen de ouders en tussen de verschillende nakomelingen onderling.
Dit verschijnsel wordt pleomorfisme genoemd, d.i. het feit dat 1 bepaald gen meer dan 1 afwijking bepaalt. Met andere woorden: de aanwezigheid van verschillende fenotypen en van maar een genotype.
Erg beperkt aangetaste ouders kunnen uitgebreid aangetaste pups voortbrengen.

DNA test:
Het mutant gen voor CEA is nu gevonden. Na uitgebreid onderzoek uitgevoerd aan de Cornell Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum, blijkt dat zowel de beperkte als de erge vormen van CEA/CH het gevolg zijn van eenzelfde mutatie die op een identieke plaats optreedt bij de verschillende rassen met CEA/CH. Het gaat om een recessieve mutatie. D.w.z. dat enkel die honden die een copie van die mutatie hebben doorgekregen van vader en van moeders kant aangetast zullen zijn. De aangetaste hond is dus homozygoot recessief voor die mutatie. Het aangetaste gen is gelokaliseerd op chromosoom 37. De mutatie zelf is dus aangetoond geworden.

Note: er zijn enkele gevallen bekend van DNA geteste CEA/CH dragers die klinische afwijkingenpassend in het beeld van CEA/CH vertonen, het gaat hierbij om de coloboma vorm.

Vanaf 18 April 2006 is het mogelijk ook de Toller op CEA te laten testen dit kan in combinatie met de prcd-PRA test.

De CEA test is niet verplicht volgens het huidige fokreglement. Indien dragerschap voor CEA in de lijn van fokdieren is aangetoond adviseren wij deze fokdieren op CEA te laten testen. Indien de Toller al DNA getest is voor Prcd-PRA hoeft er geen bloedmonster meer te worden opstuurt de CEA test is dan zo aan te vragen.
Voor meer informatie kijk op www.optigen.com  of mail naar info@tollertales.nl 

Bloedmonsters voor DNA testen kunnen via de volgende laboratoria worden verwerkt.

Optigen USA - http://www.optigen.com/ 
VHL in the Nederland - http://www.vhlgenetics.com/vhl/index.php
Antagene in Frankrijk - http://www.antagene.com
Laboklin - Duitsland http://www.laboklin.de/