Gezondheid
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Uitslagen
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Laatste update: 30-03-2020
Privacyverklaring AVG mei 2018 NSDTRCN
|
|
CEA/ch (Collie Eye Anomaly)
| Wilt u meer informatie over dit onderwerp of over de DNA test kunt u terecht bij de
fokaangelegenhedencommissie. |
De Collie Eye (=oog) Anomaly (=aangeboren abnormaliteit) of CEA is
een verzamelnaam van een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het
netvlies/vaatvlies en de achterwand van het oog. De afwijkingen komen meestal
beiderzijds voor, maar kunnen ook éénzijdig voorkomen.
De
CEA mutatie komt voor bij de Schotse Collie (lang- en korthaar), Border Collie,
Sheltie, Bearded Collie en de Toller wat
niet verwonderlijk is want aangenomen wordt dat bij het ontstaan van het ras
collieachtige honden zijn gebruikt.
Er bestaan verschillende
gradaties:
Tortuosity (TORT)
De
lichtste afwijking bestaande uit een overmatige kronkeling van de netvliesvaten.
Er bestaat enig verschil van mening over de vraag of Tort wel bij het
CEA-syndroom behoort. Daarom worden alleen zeer uitgesproken vaatafwijkingen
aangeduid als CEA.
CRD (Chorio Retinale Dysplasie)
Ook vermeld als CH (Choroidal Hypoplasia)
Op bepaalde plaatsen is
het netvlies - vaatvlies niet goed aangelegd
Bovenstaande vormen geven weinig
tot geen problemen met het gezichtsvermogen.
COL (Colobomata of
sluitingsdefecten)
Een coloboma geeft alleen bij hoge uitzondering
problemen met het gezichtsvermogen, zelfs als zij erg groot zijn en of in de
papil of blinde vlek liggen.
AR (Atresia Retinae)
Loslaten van retina. Het is duidelijk dat dit het gezichtsvermogen negatief
beïnvloedt.
IOB (Intra Oculaire Bloedingen)
In het
oog treden bloedingen op. Afhankelijk van het aantal en de grootte vermindert
het gezichtsvermogen hierdoor.
HP (Hypoplastische Papil of
onderontwikkelde oogzenuw)
Onzeker of dit onderdeel uitmaakt van
CEA.
CEA is in het algemeen niet progressief
(verslechterend). De pups worden dus met CEA geboren of niet. Alleen de AR en de
IOB kunnen tijdens het verdere leven nog enigermate verslechteren, veelal door
bloedingen. CEA veroorzaakt geen pijn voor de hond.
Pups kunnen alleen
voor de leeftijd van 8 weken op CEA worden onderzocht. Dit is omdat de
reflectorlaag in het oog dan nog niet geheel aanwezig is. Het oog is dan voor de
oogspecialisten goed te beoordelen. Wanneer de pup ouder is dan 8 weken kan de
inmiddels dan gevormde refectorlaag in het oog plekjes aan het oog van de
oogspecialist onttrekken.
Bij de lichtste vormen kunnen deze plekjes bij de
vorming van de reflectorlaag in het oog (7-8 ste week) worden afgedekt en
daardoor aan het oog van de onderzoeker worden onttrokken. Dergelijke honden
lijken daardoor later vrij van CEA, terwijl zij bij de nestcontrole niet vrij
zouden hebben gekregen (zogenaamde "go normals"). In het kader van de
bestrijding van CEA is het dan ook het beste de controle in de 6e week te
verrichten. Voor het vaststellen van de overige vormen van CEA is het beter te
wachten tot de oogbol volgroeid is.
Erfelijkheid
Bij
de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving
autosomaal recessief gebeurt. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot
zijn voor hetzelfde mutant gen, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH
letsels zijn of dat er ook andere afwijkingen bijhoren. Honden die heterozygoot
zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen hebben, zullen zelf nooit
oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet onderscheiden worden
van de homozygoot normale honden.
Tot nu toe kan men nog niet echt verklaren hoe het
komt dat sommige honden enkel CH hebben en andere daarbij ook nog andere
afwijkingen vertonen (zoals coloboma). Aangenomen wordt dat dit mogelijk te
wijten zou zijn aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (cea/cea).
Het klinische fenotype kan dus erg gevariëerd zijn, niet enkel binnen hetzelfde
ras, maar ook tussen de ouders en tussen de verschillende nakomelingen
onderling.
Dit verschijnsel wordt pleomorfisme genoemd, d.i. het feit dat 1
bepaald gen meer dan 1 afwijking bepaalt. Met andere woorden: de aanwezigheid
van verschillende fenotypen en van maar een genotype.
Erg beperkt aangetaste
ouders kunnen uitgebreid aangetaste pups voortbrengen.
DNA test
Het mutant gen voor CEA is gevonden. Na uitgebreid onderzoek uitgevoerd aan
de Cornell Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum, blijkt
dat zowel de beperkte als de erge vormen van CEA/CH het gevolg zijn van
eenzelfde mutatie die op een identieke plaats optreedt bij de verschillende
rassen met CEA/CH. Het gaat om een recessieve mutatie. D.w.z. dat enkel die
honden die een copie van die mutatie hebben doorgekregen van vader en van
moeders kant aangetast zullen zijn. De aangetaste hond is dus homozygoot
recessief voor die mutatie. Het aangetaste gen is gelokaliseerd op chromosoom
37. De mutatie zelf is dus aangetoond geworden.
Verwachtte resultaat in de fokkerij en strategie voor erfelijke recessieve afwijkingen
Onderstaande tabel duidt in de groene vakjes aan welke combinaties aangeraden worden. Bij de combinaties in de rode vakjes is er een risico om aangetaste pups voort te brengen.
| |
Ouder 2 Genotype |
| Ouder 1 Genotype |
Normal/vrij |
Carrier/drager |
Affected/lijder |
| Normal/vrij |
Alle = Normal/vrij |
1/2 = Normal/vrij
1/2 = Carrier/drager |
Alle = Carrier/drager |
| Carrier/drager |
1/2 = Normal/vrij
1/2 = Carrier/drager |
1/4 = Normal/vrij
1/2 = Carrier/drager
1/4 = Affected/lijder |
1/2 = Carrier/drager
1/2 = Affected/lijder |
| Affected/lijder |
Alle = Carrier/drager
|
1/2 = Carrier/drager
1/2 = Affected/lijder |
Alle = Affected/lijder
|
Note: er zijn enkele gevallen bekend van DNA geteste CEA/CH dragers die klinische afwijkingenpassend in het beeld van CEA/CH vertonen, het gaat hierbij om de coloboma vorm.
Vanaf 18 April 2006 is het mogelijk ook de Toller op CEA/ch te laten
testen.
Het testen op CEA/ch is een fokkerskeuze en sinds 2017 geen onderdeel
van het VFR.
Wangslijm of bloedmonsters voor DNA testen kunnen via de volgende laboratoria worden verwerkt.
Dr. van Haeringen Laboratorium B.V. (VHL)
Laboklin
Orthopedic Foundation for Animals (OFA genetic testing service)
Breeder-Wisdompanel(voorheen Optigen)
Mydogdna
Zie ook...
PRA-CEA uitslagen
Zie ook
wetenschappelijke publicaticaties
Collie Eye Anomaly nonhomologous end-joining factor 1 (NHEJ1)
Genetic analysis of optic nerve head coloboma
Genetic analysis of optic nerve head coloboma in the Nova Scotia Duck
Tolling Retriever identifies discordance with the NHEJ1 intronic deletion
(collie eye anomaly mutation).
|
